تغییرات کروموزومی- سندرم ترنر
تغییرات کروموزومی به دو نوع اصلی اند:
1)تغیرات تعدادی 2 )تغییرات ساختاری
تغییرات تعدادی:تغییراتی که در طی آن تعداد کروموزوم های موجود تغییر می کنند و به طور کلی در دو دسته طبقه بندی می شوند:ائوپلوئیدی: که تغییر شامل همه ی کروموزوم ها می شود وانوپلوئیدی:که تغییر در یک یا تعدادی از کروموزوم ها روی می دهد ومعمولا حیات و زیست موجود زنده را به خطر می اندازد.
انوپلوئیدی در کروموزوم های جنسی و جسمی دیده می شود.
انوپلوئیدی کروموزوم های جنسی:
سندرم ترنر(45,xo):تنها انوپلوئیدی با تعداد کمتر از 46 کروموزوم می باشد که قادر به زیست است.مبتلایان از نظر فنوتیپی ماده اند،تخمدان های تکامل نیافته دارند در نتیجه استروژن یعنی هورمون اصلی زنانه در این ها تولید نمی شود در واقع مبتلایان عقیم اند.شکل چهره فرقی دارد.خط پشت سر پایین تر از حد معمول استفقفسه ی سینه پهن و دچار کند ذهنی هستند.میزان شیوع این بیماری 1 د رهر 7500 تولد است.
علت فراوانی کم ان:حدود 98% از جنین های مبتلا در دوران جنینی سقط می شوند با این تفسیر از هر 13 جنین سقط شده یکی مبتلاست.لذا حدود 60% از مبتلایان دارای مونوزموی x و حدود 40%انها حالت موزاییک دارند.(افراد موزاییک افرادی اند که دارای دو گروه سلول کنار هم اند اینجا یعنی تعدادی از سلول ها 46,xxو تعدادی45،xo اند)
سندرم ترنر مستقل از سن مادر است.این سندرم ظاهرا به اختلالات در حین تقسیمات میوزی مربوط نمی شود بلکه مربوط به از دست رفتن یک کروموزومxیا y بعد از تقسیم میوز است.با در نظر گرفتن اینکه زن طبیعی فقط یکی از xهایش فعال است شاید تصور شود که این افراد نباید مشکلی داشته باشند اما این افراد باز هم بیمار اند و کروموزومی که به جسم بار تبدیل می شود در این مرحله فعال است و تاثیرات خودش را می گذارد و در ضمن کروموزومی که به صورت جسم بار در امده تماما غیر فعال نشده و بخش هایی از ان هنوز فعال است و تاثیر گذار است
کاریوتیپ فرد مبتلا
1)تغیرات تعدادی 2 )تغییرات ساختاری
تغییرات تعدادی:تغییراتی که در طی آن تعداد کروموزوم های موجود تغییر می کنند و به طور کلی در دو دسته طبقه بندی می شوند:ائوپلوئیدی: که تغییر شامل همه ی کروموزوم ها می شود وانوپلوئیدی:که تغییر در یک یا تعدادی از کروموزوم ها روی می دهد ومعمولا حیات و زیست موجود زنده را به خطر می اندازد.
انوپلوئیدی در کروموزوم های جنسی و جسمی دیده می شود.
انوپلوئیدی کروموزوم های جنسی:
سندرم ترنر(45,xo):تنها انوپلوئیدی با تعداد کمتر از 46 کروموزوم می باشد که قادر به زیست است.مبتلایان از نظر فنوتیپی ماده اند،تخمدان های تکامل نیافته دارند در نتیجه استروژن یعنی هورمون اصلی زنانه در این ها تولید نمی شود در واقع مبتلایان عقیم اند.شکل چهره فرقی دارد.خط پشت سر پایین تر از حد معمول استفقفسه ی سینه پهن و دچار کند ذهنی هستند.میزان شیوع این بیماری 1 د رهر 7500 تولد است.
علت فراوانی کم ان:حدود 98% از جنین های مبتلا در دوران جنینی سقط می شوند با این تفسیر از هر 13 جنین سقط شده یکی مبتلاست.لذا حدود 60% از مبتلایان دارای مونوزموی x و حدود 40%انها حالت موزاییک دارند.(افراد موزاییک افرادی اند که دارای دو گروه سلول کنار هم اند اینجا یعنی تعدادی از سلول ها 46,xxو تعدادی45،xo اند)
سندرم ترنر مستقل از سن مادر است.این سندرم ظاهرا به اختلالات در حین تقسیمات میوزی مربوط نمی شود بلکه مربوط به از دست رفتن یک کروموزومxیا y بعد از تقسیم میوز است.با در نظر گرفتن اینکه زن طبیعی فقط یکی از xهایش فعال است شاید تصور شود که این افراد نباید مشکلی داشته باشند اما این افراد باز هم بیمار اند و کروموزومی که به جسم بار تبدیل می شود در این مرحله فعال است و تاثیرات خودش را می گذارد و در ضمن کروموزومی که به صورت جسم بار در امده تماما غیر فعال نشده و بخش هایی از ان هنوز فعال است و تاثیر گذار است
کاریوتیپ فرد مبتلا
+ نوشته شده در سه شنبه نوزدهم مهر ۱۳۹۰ ساعت 11:10 توسط فاطمه
|